Опубликовано в рубрике 
Мeждунaрoднaя группa учeныx выявилa гeнeтичeскиe причины трex рaнee нeoбъяснимыx бoлeзнeй. Рeзультaты рaбoты oпубликoвaны в журнале Nature Medicine.
Ученые, в книга числе https://vdombai.ru/otdyh-v-dombae-v-fevrale/ Медицинской школы Икана для горе Синай и Университета Бристоля, использовали свежеиспеченный вычислительный подход, произведенный для анализа больших генетических наборов данных с групп пациентов с редкими заболеваниями. Средь болезней, рассмотренных в новом исследовании, была первичная лимфедема, выпячивание грудной аорты и врожденная глухота. Долгое присест медикам не удавалось растереть причины этих недугов.
Теплая компания изучила коллекцию изо 269 классов редких заболеваний, используя данное 77 539 участников. В (итоге удалось обнаружить 260 ассоциаций среди генами и редкими болезнями, в книга числе 19, которые до того отсутствовали в научной литературе. Затем три наиболее вероятные причины получилось доказать с помощью экспериментальных и биоинформационных подходов.
В дальнейшем ученые планируют пользоваться новую технологию угоду кому) того, чтобы остановить выявление других неизвестных этиологий редких заболеваний.